La maladie de Recklinghausen est une neurofibromatose de type I

Neurofibromatose - maladies caractérisées parl'apparition de tumeurs sur le corps humain. Ces maladies sont héréditaires et sont associées à un certain nombre d'événements survenant dans les gènes. Bien qu'il existe plusieurs types de neurofibromatose, l'article ne considérera que son premier type - la maladie de Recklinghausen, expliquée pour la première fois par des scientifiques au 19ème siècle. Considérer la manifestation de la maladie, les causes et les méthodes de traitement.

Comment se manifeste la maladie de Recklinghausen?

Une personne souffrant de neurofibromatose de type I(NF1), est déjà né avec ce trouble, mais la maladie peut ne pas se manifester pendant de nombreuses années. La neurofibromatose (maladie de Recklinghausen) chez chaque personne se manifeste de différentes manières. Les pathologies sont également sensibles aux hommes et aux femmes.

Si le patient a NF1, alors il y a généralement des symptômes tels que:

• taches pâles de couleur café avec des bords lissés sur la peau;
• tumeurs non cancéreuses au-dessus ou au-dessous de la peau.

Environ un tiers des patients atteints de la maladie de Recklinghausen ont également d'autres problèmes de santé. Ceux-ci comprennent:

• hypertension artérielle;
• la colonne vertébrale courbe (scoliose) ou des anomalies dans d'autres os;
• les problèmes mentaux sont possibles;
• problèmes de comportement;
• gliome des nerfs optiques;
• Chez 10% des patients, une tumeur maligne des membranes nerveuses périphériques (tumeurs mésenchymateuses) pouvant se manifester au cours de la vie est observée.

Pourquoi la maladie de Recklinghausen se produit

Comme il a été dit plus haut, la neurofibromatose de type I -maladie héréditaire, qui résulte de la mutation d'une certaine cartographie génétique dans le chromosome 17 d'une personne. Il en résulte une croissance incontrôlée des tissus nerveux.

Plus de 50% des cas de maladie de Recklinghausen(les photos sont présentées dans l'article) est transféré du parent à l'enfant. Cependant, il existe des cas où la présence de NF1 est associée à des extensions de gènes chez l'homme. Cette mutation est appelée sporadique.

Il existe des tests pour aider à identifier la maladie Recklinghausen chez un enfant encore dans l'utérus. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie ne peut être diagnostiquée qu’après l’accouchement.

Comment la maladie de Recklinghausen est traitée

La médecine n'est pas encore prête à répondre à cette question- un traitement médicamenteux efficace n'a pas encore été détecté. Si le patient présente une maladie de Recklinghausen, il doit constamment être sous la surveillance étroite des médecins. Et si la maladie est une menace pour la vie (ce qui arrive rarement) en raison de la défaite de tout corps, le travail des médecins visera à éliminer ce danger.

La maladie de Recklinghausen ne succombe qu'àtraitement chirurgical. Dans ce cas, les tumeurs sont enlevées, des efforts sont faits pour éliminer les anomalies dans les os. De plus, des médicaments sont prescrits pour traiter d'autres problèmes de santé possibles causés par la NF1. S'il y a plus d'une tumeur sur le corps humain et de nombreuses tumeurs, le plus souvent une radiothérapie est prescrite. Les examens qualitatifs et les traitements en temps opportun aident les gens à mener une vie normale et complète.